La aplicación del ‘Proyecto Genoma’ desarrolla la Terapia Génica, la nueva esperanza de curación para los ‘niños burbuja’ que desprovistos de defensas se ven condenados a vivir en un «mundo de cristal». En este artículo se desarrolla la aplicación de esta Terapia Génica, en qué consiste, sus ventajas e inconvenientes.
La ciencia avanza a pasos agigantados, lo que hace años creíamos que era imposible, es algo que está ahora a la orden del día y consideramos cotidiano. ¿De qué estamos hablando? Simplemente de alimentos, o ¿nunca te has planteado que lo que comes puede haber sido modificado para que llegue a ti sin echarse a perder en el proceso? ¿O nada más para que sea de un tamaño superior y más atractivo a la vista?
Sin dejar atrás, claro, la clonación de la gran famosa oveja Dolly, que tanto ha dado que hablar y que ha abierto un abanico de posibilidades que miles de científicos no han dudado en aprovechar. Sin embargo, yo no dudo en considerar el descubrimiento del Genoma Humano el más importante de todos. Y mi decisión se debe a que, no simplemente nos permitirá conocernos mejor a nosotros mismos, sino que será de gran ayuda a la hora de encontrar vacunas y curas de importantes patologías hasta ahora irremediables.
Una de las enfermedades más extrañas que se conocen hoy en día es la inmunodeficiencia combinada grave, o vulgarmente conocida como «niño burbuja». Seguramente habrás oído hablar de ellos, alrededor de 40 niños al año de todo el mundo nacen sin las defensas necesarias para combatir las infecciones, por lo que tienen que estar recluidos en un espacio estéril donde ningún germen pueda amenazar su vida, de ahí a su nombre de «niño burbuja». Aun así, suelen morir antes de cumplir los dos años de edad.
Lo que les sucede es que carecen de un gen concreto, el receptor gamma (IL2RG), productor de una proteína necesaria para la activación del sistema inmunológico.
Existe otro variedad de la misma enfermedad, en la que lo que falla es el gen que codifica un enzima concreto. Entonces, lo que sucede es que este enzima se acumula dentro de las células y los linfocitos no pueden desarrollarse como deberían porque son sensibles a dicha sustancia, la cual tiene efectos tóxicos.
Uno de los tratamientos existentes para la inmunodeficiencia combinada grave es el transplante de médula ósea, sin embargo, no es eficaz en todos los casos y no siempre se encuentra un donante compatible.
Por lo tanto, es aquí donde el proyecto Genoma contribuye al desarrollo de una cura para esta enfermedad, puesto que numerosos científicos llevan trabajando desde largo tiempo en la aplicación de este proyecto, desarrollando la denominada «Terapia Génica». Y parece que los resultados hasta ahora han sido muy positivos, ya que los enfermos a los que se les ha aplicado han conseguido obtener un sistema inmunológico del que anteriormente carecían. Pero, ¿en qué consiste?
Pues bien, este tratamiento se lleva a cabo con la introducción de una copia del gen mutado en una célula normal de la médula espinal del paciente utilizando un virus inofensivo. El proceso dura cinco y días y continúa con una reinyección intravenosa. Una vez se ha administrado la terapia durante un periodo de 6 semanas a 6 meses, la célula a la que se le había introducido el gen mutado se multiplica y se consigue que el propio organismo produzca dos linfocitos B y T (que eran defectuosas en el paciente y por ello provocaban el fallo de sus defensas), y se restaure el sistema inmune.
Esta terapia no tiene ningún efecto secundario visible y puede aplicarse a cualquier niño, aunque sí es verdad que tienen preferencia aquellos niños que no tengan hermanos para el transplante de médula.
Resulta un éxito para la biotecnología y se prevé que dentro de unos veinte años, con la terapia génica, se puedan tratar otras enfermedades obteniendo grandes resultados. Sin embargo, no todo son buenas noticias, porque también hay que comentar ciertos inconvenientes producidos, y es que en Estados Unidos estaban realizando un ensayo con dicha terapia con veintisiete niños y se tuvieron que ver suspendidos, puesto que en Francia se habían hecho también unos tratamientos a once niños y dos de ellos han desarrollado leucemia. Por lo tanto, han querido tomar medidas de seguridad, ya que los niños franceses eran los únicos éxitos claros conseguidos hasta ahora mediante el uso del retrovirus para infectar con el gen normal a las células de la sangre, y tras haber desarrollado el cáncer, han despertado la alarma.
Los retrovirus son una ventaja ya que el gen normal, que es insertado entre el material del virus, se integra en los cromosomas de las células del paciente, con lo que la corrección del error genético es estable. Pero, al contrario, si se integra cerca de un gen relacionado con el cáncer, puede generar un tumor o leucemia, como en los casos de los niños franceses.
El tratamiento de estas enfermedades es algo muy delicado y que se tiene que manejar cuidadosamente. Son necesarias largas investigaciones, que ayuden a aclarar las cuestiones que se tienen sobre la patología, para que no se produzcan errores, que afecten al paciente de manera negativa.
Aunque estoy convencida de que los avances en el campo de la genética y en las aplicaciones del proyecto del Genoma van a dar mucho que hablar, ya que se está investigando mucho y tienen muchas posibilidades, por lo que de aquí a unos años, servirán de mucho. Ahora, lo único que podemos hacer, no es más que seguir esperando y confiando en nuestros científicos, los cuales siguen haciendo un gran trabajo.